O rastreio pré-natal não invasivo analisa fragmentos de DNA placentário presentes no sangue materno para estimar o risco de determinadas alterações cromossómicas. Pode ser realizado, em geral, a partir da 10.ª semana de gravidez.
O que o teste pode avaliar?
Os painéis variam entre laboratórios. Habitualmente incluem a estimativa de risco para as trissomias 21, 18 e 13; alguns testes disponibilizam avaliações adicionais. Antes da colheita, a equipa explica o âmbito, as limitações e a adequação do painel à gravidez.
Este é um teste de rastreio, não um exame de diagnóstico. Um resultado de risco elevado deve ser discutido em consulta e pode necessitar de confirmação através de um exame diagnóstico apropriado.
Como é realizado?
É feita uma colheita de sangue materno, sem intervenção sobre o útero ou o bebé. Habitualmente não exige jejum. A amostra é enviada para laboratório e o prazo estimado do resultado é comunicado no momento da colheita.
Em algumas situações pode não existir quantidade suficiente de DNA para emitir resultado, sendo necessário discutir repetição ou alternativas.
Decisão informada e acompanhamento
- Confirme a idade gestacional e o tipo de gravidez.
- Informe sobre gravidez gemelar, ovodoação ou tratamentos de fertilidade.
- Discuta antecedentes pessoais e familiares relevantes.
- Mantenha as ecografias e consultas recomendadas: o teste não avalia todas as condições fetais.
Escolher o teste exige conhecer o painel
“NIPT” ou “DNA fetal” não identifica um único produto. Os laboratórios podem abranger condições diferentes e apresentar desempenhos distintos. Antes da colheita, confirme que alterações são pesquisadas, que resultados podem ser inconclusivos e como será feita a comunicação.
A decisão deve considerar ecografias, idade gestacional, gravidez única ou múltipla, tratamentos de fertilidade e preferências da grávida. Fazer vários rastreios simultâneos pode produzir resultados difíceis de integrar e não transforma rastreio em diagnóstico.
Como interpretar os resultados possíveis
“Baixo risco” reduz a probabilidade das condições avaliadas, mas não as exclui totalmente e não abrange todas as doenças genéticas ou malformações. “Risco aumentado” não confirma que o feto tenha a alteração e deve ser seguido de aconselhamento e discussão sobre diagnóstico.
Um resultado não reportável pode relacionar-se com quantidade insuficiente de DNA ou outros fatores. A opção entre repetir, realizar avaliação ecográfica ou discutir um teste diagnóstico depende da idade gestacional e do contexto.
Perguntas frequentes
O NIPT confirma uma alteração cromossómica?
Não. É um teste de rastreio. Um resultado de risco aumentado necessita de enquadramento clínico e pode exigir confirmação diagnóstica.
Um resultado de baixo risco exclui todas as condições?
Não. Reduz o risco das condições abrangidas pelo painel, mas não avalia todas as alterações genéticas, estruturais ou do desenvolvimento.
O teste substitui as ecografias da gravidez?
Não. As ecografias avaliam aspetos da anatomia, crescimento e evolução que uma análise de DNA não observa.
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